שינויים

'''תִּסְמֹנֶת קְלַינְפֶלְטֶר''' (או '''תסמונת XXY''', '''תסמונת 47XXY''', באנגלית: Klinefelter's syndrome, XXY-syndrome) היא תסמונת גנטית שבה קיימים אצל גבר שני כרומוזומי מין מסוג X או יותר במקום אחד, לצד כרומוזום Y. כך יש לבעל התסמונת 47 כרומוזומים, במקום 46וכתוצאה מכך נפגעת התפתחותה של [[מערכת המין]]. התסמונת תוארה לראשונה על ידי ד"ר הארי קליינפלטר ממסצ'וסטס בשנת 1942; הסיבה לתסמונת התגלתה בסוף שנות ה-50 והיא מופיעה באחת מכל 500 לידות גברים.

לזכרים הלוקים בתסמונת יש בנוסף לכרומוזום Y שני כרומוזומי X או יותר, ובסך הכול 47 כרומוזומים (או יותר) בקריוטיפ במקום 46. מספר כרומוזומי X הנוספים יכול אף להגיע לארבעה וככל שהוא רב מתחזקים התסמינים הקליניים. כתוצאה מהעודף הכרומוזומלי נפגעת התפתחותה של [[מערכת המין ]] הזכרית. הנזק הכרומוזומלי נגרם לרוב מאי-מחוסר הפרדה מוחלטת מוחלט של הכרומוזומים במהלך יצירת [[תא זרע|תאי המין]].

האשכים ה[[אשך|אשכים]] הם הרגישים ביותר לתוספת של כרומוזומי X. [[צינור הזרע|צינורות הזרע ]] אינם מתפתחים כהלכה, ולכן נגרמת פגיעה בייצור הזרעה[[זרע]]. יש פגיעה בייצור ההורמונלי המתרחש באשך המביאה להתפתחות אשכים קטנים, איברי מין לא מפותחים [דרוש מקור], שיעור שיער גוף מועט וירידה בחשק ב[[חשק מיני|חשק המיני]].

[[קטגוריה:בעיות רפואיות בקרב אצל גברים]]