בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר היא הליך רפואי לצורך אבחון מומים בעובר במהלך ההריון, במהלכו נשאבת כמות קטנה של מי שפיר שבהם מתפתח העובר ברחם אמו. בדיקת מי שפיר מבוצעת בדרך כלל כאשר מתברר במהלך ההריון סיכון מוגבר למומים מולדים גנטיים (תסמונת דאון, אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס ועוד).
ניתן לבצע בדיקת מי שפיר ברגע שיש די מי שפיר סביב העובר לצורך נטילה דגימה באופן בטוח. ניתן לבצע בדיקת מי שפיר החל מן השבוע ה-13 להריון. בדיקות מי שפיר מבוצעות בדרך כלל בין השבועות 15-20 להריון. תוצאות הבדיקה מתבררות תוך שבועיים לערך. לעתים מתבצע ייעוץ גנטי אף בטרם ביצוע הבדיקה, ואף מתבצעות בדיקות גנטיות אחרות.
תוכן עניינים
סיכונים
רמת הסיכון בבדיקת מי שפיר שווה למחצית הסיכון בבדיקת סיסי שליה (CVS - Chorionic Villus Sampling) אולם בדיקת סיסי שליה יכולה להעשות בשלב מוקדם יותר של ההריון. הסיכון למוות עוברי לאחר בדיקת מי שפיר, המתבצעת בשליש השני של ההריון, נע בין 1:500 ל- 1:200. אצל נשים מתחת לגיל 35 הסיכון להפלה כתוצאה מבדיקת מי שפיר גדול מן הסיכון להולדת תינוק עם תסמונת דאון.
אחת ל-20,000 נשים מתות לאחר הבדיקה, בעקבות חדירת מי שפיר לתוך זרם הדם שלהן (תסחיף אמניוטי).
ההליך
שאיבת מי השפיר נעשית בעזרת מחט ארוכה. כ-20 עד 30 סמ"ק מנוזל מי השפיר נשאבים, כמות המתחדשת אחרי כ-3 שעות ואינה גורמת לפגיעה בעובר. המחט השואבת מוחדרת בדרך כלל בקיר בטן האם ולעתים דרך קצה הנרתיק, תוך כדי מעקב בבדיקת אולטרה סאונד. על הנוזל שנשאב מתבצעת בדיקה גנטית וכן בדיקות לחומרים אחרים במי השפיר, זאת כדי לגלות בעיות בריאותיות בעובר. בדיקת מי שפיר אינה יכולה לגלות את כל המומים המולדים.
בדיקת מי השפיר
את תאי העובר שנמצאים במי השפיר מגדלים במעבדה ובודקים במספר שיטות:
- בדיקת קריוטיפ- היא הבדיקה הבסיסית ביותר. בבדיקה זו בוחנים את הכרומוזומים של העובר תחת מיקרוסקופ. כך אפשר לראות האם מספר הכרומוזומים בתאי העובר תקין, אך קשה לראות אם הכרומוזומים שלמים.
- בדיקת FISH- היברידיזציה באתר יכולה לזהות פגמים קטנים ב-DNA. בדיקה זו מאוד מדויקת אך כל בדיקה שכזו מאפשרת לבדוק סיכון לתסמונת בודדת בלבד.
- בדיקת array-CGH- הבדיקה סורקת את האזורים על הגנום הידועים כיום למדע כרגישים יותר לטעויות גנטיות ובדרך זו יכולה לאתר מספר רב יותר של מומים מולדים. הבדיקה מאפשרת זיהוי שינויים עדינים ביותר ברצף מולקולות ה- DNA וכך מתאפשר איתור של תוספות ו/או מחיקות קטנות ביותר בחומר התורשתי.
