התבגרות מינית מאוחרת
התבגרות מינית מאוחרת או התפתחות מינית מאוחרת מתארים מצב בו נער או נערה מתחילים את גיל ההתבגרות הנורמלי ללא סימני התבגרות פיזיים או הורמונליים. גיל ההתבגרות הנורמלי עשויה להתעכב במשך מספר שנים ולהתרחש בגיל מאוחר יותר כרגיל – מקרה אשר מכונה "איחור כוללני" (constitutional delay). עיכוב בהתפתחות המינית עשוי גם להתרחש במצבים של תת-תזונה, מחלות מערכתית, מומים במערכת הרבייה (היפוגונדיזם) ועקב תגובת הגוף להורמוני מין.
תוכן עניינים
גיל נורמלי
הגילאים הממוצעים (להלן - הנורמליים) לגילוי סימנים המעידים על תחילת גיל ההתבגרות מוצגים בטבלה שלהלן. הגילאים בסוגריים מייצגים את העשירון ה-3 וה-97 מתוך 100. לדוגמה, פחות מ-3% מהבנות לא הגיעו לשלב התפתחות השד עד גיל 13. שינויים התפתחותיים במהלך גיל ההתבגרות אצל בנות מתרחשים על פני תקופה של 3 - 5 שנים, בדרך כלל בין הגילאים 10 ל-15.
טווח הגילאים שבו נער או נערה עשויים להתחיל את ההתפתחות המינית הוא כה גדול, עד כי מבחינה פתולוגית לא ניתן לטעון להתפתחות מינית מאוחרת אלא כאשר נערה לא קיבלה וסת עד גיל 18 ואין התפתחות של האשכים בקרב נערים עד גיל 20.
| (עבור צפון אמריקאים, אינדו-איראנים ואירופאים) | |
|---|---|
| נערים | נערות |
|
|
סממנים
קיימים שלושה סממנים המעידים על התפתחות מאוחרת מגורם לא נורמלי.
איחור
הסממן הראשון הוא מידת האיחור: נהוג להעביר לבדיקה נער עם איחור התפתחותי של 2-3 שנים או יותר.
- בקרב בנות, היעדר התפתחות השד עד גיל 13 או היעדר וסת עד 3 שנים לאחר התפתחות השד (או עד גיל 16).
- בקרב בנים, היעדר התפתחות האשכים עד גיל 14, או עיכוב בהתפתחות של 5 שנים לאחר תחילת הגידול של איבר המין.
חוסר התאמה
המדד השני הוא חוסר התאמה במהלך ההתפתחות המינית. ברוב הילדים, ההתבגרות כוללת סדרת שינויים צפויה בסדר מסוים. בילדים עם איחור כוללני רגיל, סדרת השינויים הצפויה מתרחשת מספר שנים מאוחר יותר לעומת הממוצע. אם מספר היבטים בודדים בהתפתחות הפיזית מתאחרים, ואחרים לא, סביר להניח שמשהו לא בסדר.
לדוגמה, בקרב מרבית הבנות, לפני שער הערווה יש התפתחות מוקדמת של השדיים. אם נערה בת 12 הגיעו לשלב טאנר מס' 3 מבחינת שער הערווה ואין התפתחות של החזה בתוך כשנה, יהיה זה יוצא דופן מספיק כדי לבדוק את הגורם לכך, כגון שחלות פגומות. בדומה, אם נער בן 13 הגיע לשלב 3 או 4 מבחינת שער הערווה אך האשכים נותרו זהים בגודלם לפני תחילת ההתבגרות המינית, יהיה זה יוצא דופן וירמוז על אי-תקינות האשכים.
רמזים לקיומם של הפרעות ספציפיות
המדד השלישי הוא נוכחותם של רמזים להפרעות ספציפיות של מערכת הרבייה.
תת-תזונה או אנורקסיה חמורה מספיק יכולה לעכב את ההתבגרות המינית. צמיחה איטית (לגובה) יכולה להצביע על hypopituitarism או תסמונת טרנר. חוש ריח קלוקל (hyposmia) עשוי להבצביע על תסמונת Kallmann.
גורמים אפשריים
- מגוון וריאציות נורמליות (איחור כוללני)
- אצל נשים, מאמץ גופני ממושך ברמה גבוהה, בקרב ספורטאיות
- מחלה מערכתית, כגון דלקת במעי, אי-ספיקת כליות כרונית
- תת-תזונה, כגון אנורקסיה נרבוזה, מחסור באבץ
- מומים ומחלות ההיפותלמוס, כגון תסמונת פראדר-וילי, תסמונת Kallmann
- מומים ומחלות של בלוטת יותרת מוח כגון תת-פעילות של בלוטת יותרת המוח (hypopituitarism)
- מומים ומחלות בבלוטת המין (האשכים והשחלות), כגון תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר, אי-ספיקת האשכים בשל חזרת/דלקת האשכים, Coxsackievirus B, חשיפה לקרינה, כימותרפיה או טראומה (פגיעה פיזית). אי-ספיקת האשכים מטופלת תחליפי טסטוסטרון.
- היעדר- או חוסר-תגובה של איברי מטרה כגון תסמונת אי-רגישות לאנדרוגן, תסמונת רוקיטנסקי
- חוסר איזון הורמונלי וליקויים הורמוניים אחרים, הפרעות אנדוקריניות, כגון תת-פעילות בלוטת התריס, תסמונת קושינג
- סיסטיק פיברוזיס
- מוטציות בגן FSHB
- תסמונת פרייז'ר תסמונת
- צורות שונות של היפרפלזיה (התרבות יתר של תאים) מולדת של יותרת הכליה.
- גונדוטרופין (חומר המשפיע על פעילות בלוטות המין), הנובע ממחסור במספר מומים מולדים ונרכשים של מערכת העצבים המרכזית
- תסמונת Biedl-Bardet
- גידולים במוח כגון סרטן המוח, דבוקומת, פרולקטינומה, מחלות של ההיפותלמוס, קרינה וטראומה.
איחור כוללני בהתפתחות המינית
מצב בו ילד הינו בריא אך קצת ההתפתחות הפיזית איטית יותר מהממוצע מכונה "איחור כוללני" (constitutional delay). לילדים אלו יש בדרך כלל היסטוריה של קומה קצרה יותר מאשר בני גילם לאורך כל הילדות, אך גובהם מתאים לגיל העצמות, והתפתחות השלד מתעכבת יותר בלמעלה מ-2.5 סטיות תקן. הם בדרך כלל רזים ולעתים קרובות יש להם היסטוריה התפתחות מינית מאוחרת במשפחה. ילדים עם שילוב של נטייה משפחתית לקומה נמוכה ולאיחור כוללני בהתפתחות המינית מייצגים את מרבית הפונים לקבל אבחנה רפואית. בדרך כלל הפניה מתבצעת לאחר שחבריהם לכיתה מתחילים את ההתבגרות המינית והצמיחה לגובה, והעיכוב מודגש.
אבחון
אנדוקרינולוגים המטפלים בילדים הם רופאים עם הכשרה וניסיון בהערכת התבגרות מאוחרת. במסגרת האבחון נעשית סקירה של ההיסטוריה הרפואית של הילד והמשפחה, סקירת מערכות, דפוסי גדילה, ובדיקה גופנית אשר יגלו את רוב המחלות והגורמים המסוגלים לעצור או לעכב את ההתפתחות המינית, כמו גם לספק רמזים לתסמונות המשפיעות על מערכת הרבייה.
התפתחות העצם היא אינדיקטור טוב להתבגרות הפיזית הכללית של הגוף. לפיכך, רנטגן של כף היד להערכת גיל העצמות מאפשר לגלות האם ילד הגיע לשלב של בשלות פיזית אשר בעקבותיה אמור הגוף להתפתח גם מבחינה מינית. התפתחות של סימנים משניים גלויים מתחילה בדרך כלל כאשר גיל העצמות מגיע לגיל של 10.5 עד 11 שנים בקרב בנות ולגיל של 11.5 עד 12 שנים בקרב בנים.
בדיקות הדם החשובות ביותר הן של הורמוני גליקופרוטאין, מפני שהערכתם מאפשר לאשר מייד האם קיים פגם בבלוטות המין או מחסור בסטרואידים. במקרים רבים, בדיקות נוספות עשויות להיות מועילות, כגון בדיקת ספירת דם מלאה, בדיקה כימית כללית, בדיקת בלוטת התריס, ובדיקת שתן עשויות להיות כדאי.
בדיקות יקרות יותר ומסובכות, כגון קריוטיפ או הדמיה בתהודה מגנטית של הראש, מתבצעים בדרך כלל רק כאשר ראיות ספציפיות מרמזות שהם עשויים להיות שימושיים.
השימוש בגונדוטרופין משחרר הורמון יכול להיות בעל ערך באבחנה המבדלת.
אם העיכוב בהתפתחות המינית מלווה חוסר חוש ריח (תתרנות) או היסטוריה של אשכים טמירים בלידה, המאבחן ישקול לבדוק את קיומו של תסמונת Kallmann.
טיפול
אם הילד בריא אך התפתחותו מתעכבת, ניתן לחזות את ההתפתחות הצפויה על בסיס גיל העצמות. בדרך כלל אין צורך בהתערבות נוספת. במקרים קיצוניים יותר או במקרים שבהם העיכוב גורם צער רב לילד, אזי מינון נמוך של טסטוסטרון או אסטרוגן לתקופה של מספר חודשים עשוי להביא את השינויים הראשוניים של התבגרות מינית נורמלית. צריכה מועטת או חריגה של ויטמין A אחד הגורמים להתבגרות מאוחרת. תוספים של ויטמין A וברזל לילדים עם איחור כוללני נחשב ליעיל כמו טיפול ההורמונלי.
אם העיכוב נובע ממחלה מערכתית או תת-תזונה, הטיפול יתמקד בתנאים אלו.
אם יתברר כי קיים פגם קבוע במערכת הרבייה, הטיפול כולל בדרך כלל החלפה של ההורמונים המתאימים (טסטוסטרון/דיהידרוטסטוסטרון לנערים, אסטרדיול ופרוגסטרון לנערות).
מחסור בגונדוטרופין מטופל בטסטוסטרון או ב-HCG.
הורמון גדילה גם הוא אפשרות.
